“史上最貴藥”，何以賣出6650萬台幣的天價？

基因療法Zolgensma用於治療被稱為嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”的小兒脊髓性肌肉萎縮症，急性嬰兒起病的小兒脊髓性肌肉萎縮症患者，通常會在年滿兩歲之前便早早夭折。 Keystone

由瑞士製藥巨擘諾華(Novartis)出產的用於治療一種嬰幼兒致命疾病的基因療法，現已在美國獲批上市。這款重磅新藥憑藉210萬美元的定價，成為有史以來最昂貴的藥物。近乎令人絕望的標價也招致惡評如潮。如此天價，合情合理嗎？

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最近在美國獲批的名為Zolgensma(英)外部链接的治療方案，屬於一種基因療法。基因療法是一種相對較新、但正值快速上升期、發展迅猛的藥物開發領域。這種療法通過用全新的外源正常拷貝基因導入靶細胞，置換或補償原有的致病缺陷基因，從而達到治療目的。從某種意義上來說，這些治療方案並非單純治標，而是著眼於解決病症的根源-即有缺陷的基因，這種做法能消除眾多兒童致命疾病、多種罕見血液疾病以及遺傳性癌症。

基因療法Zolgensma用於治療被稱為嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”的小兒脊髓性肌肉萎縮症(SMA，英)外部链接。這是一種因基因缺陷所導致的常染色體隱性遺傳致命疾病，會導致嬰幼兒肌肉張力顯著低下，肌肉呈現嚴重無力，隨著病情惡化，他們逐漸喪失移動能力，並最終會出現吞嚥或呼吸功能障礙。急性嬰兒起病的小兒脊髓性肌肉萎縮症患者，通常會在年滿兩歲之前便早早夭折。大約1萬名左右的新生兒中，就有一位會飽受這種致命疾病之苦，這種病也因此成為較為常見的罕見病之一。

基因療法Zolgensma是美國食品和藥物管理局(FDA)截至目前批准的第17種細胞和基因療法(英)外部链接。不過據該機構預計，截至2025年，每年獲批、從而大規模上市的細胞和基因療法有望多達10到20種。目前，遍布38個國家的2600例左右的基因治療臨床試驗(英)外部链接，部分尚在進行中，部分則業已完成。

總部位於瑞士的製藥及生物技術跨國企業諾華(Novartis)和羅氏(Roche)，當屬基因治療革命時代的弄潮兒，而近期，這兩家製藥巨擘相繼收購(英)了數家規模相對較小的生物科技公司。

基因療法Zolgensma並不是唯一因其驚世駭俗的高昂售價而引髮質疑的治療方案。數年前，繼一種標價高達6萬美元(折合人民幣約為42萬元)、用於治療丙型肝炎的藥物上市之後，瑞士各界激辯(英)便接踵而至，經久不息。

在美國消費者新聞與商業頻道(commentary)的評論節目中(英)外部链接，諾華集團首席執行官瓦斯·納西姆汗(Vas Narasimhan)辯駁道，基因療法通過單劑量一次性注射藥物，為治愈致命的遺傳性疾病提供了希望，從而像徵著醫學領域的重大突破。在有些病例中，備選的可供替代方案，是漸進式增量的多劑量遞增療法。

基因療法Zolgensma是適用於兩歲以內嬰幼兒的一次性注射藥物，注射持續時長大約需要一個小時。與此同時，羅氏製藥也在針對小兒脊髓性肌肉萎縮症積極研發一款口服溶液。

對患者來說，另一種選擇是同樣用於治療孩童及成人遺傳性脊髓性肌肉萎縮症、且早於2016年便通過美國食品和藥物管理局批准的Spinraza。該藥物需按照一年四次的頻率終身服用。第一年的定價為75萬美元(約合人民幣520萬元)，此後每年需花費35萬美元(折合人民幣約為242萬元)，這意味著服藥10年共耗資約400萬美元(約合人民幣2770萬元)。

負責對價格昂貴的新藥的價值與裨益(英)外部链接進行評定的獨立非營利機構-臨床與經濟審核研究所(Institute for Clinical and Economic Review)通過計算得出結論，這種全新基因療法成本就高達120萬至210萬美元，且正因為它“顯著改變了遭受這種毀滅性疾病影響的家庭的生活和命運”，因此，其定價是正當合理、無可非議的。

確實存在數個爭議焦點。首先是該藥物定價究竟是如何確定的，以及不同的利益相關體利潤空間具體幾何-尤其是在目前外界對此類基因治療藥物所耗成本知之甚少的情況下。實際上，諾華並非基因療法Zolgensma的研發方，它是通過以870萬美元的收購價(英)外部链接將美國基因治療公司AveXis收入囊中、從而獲得了該公司最先進的基因療法Zolgensma。

除此之外，不少企業堅持主張，藥品價格是基於其價值的定價決策模型而最終計算得出的，但這種藥物定價模型會引發諸多令人焦頭爛額的問題。不僅如此，圍繞這些基因療法到底是否有效、會不會伴隨潛在風險-尤其是從長期治療來看，截至目前也缺乏相應的證據。現有市場上的某些療法，譬如用於治療皮膚及淋巴結黑色素瘤病變的Imlygic(英)，並未真正發揮效用。

許多基因療法的確能夠治愈罕見病，從而為顯著改善罕見病患者的生活境遇提供了新的可能性，然而這一事實卻讓人們對基因療法的認知和評判變得更為不明朗。甚至有批評(英)外部链接指出，這會驅使(製藥企業)將關注焦點不再放在糖尿病和高血壓等常見疾病上。

此外，與操縱基因相關的一系列倫理議題(英)外部链接、以及對走向基因編輯“定制嬰兒”(英)外部链接的失控式滑坡的恐懼，也始終存在。

然而最終，爭議的根源在於社會該如何為這些昂貴的基因療法“買單”。絕大多數現行的醫療保險制度從架構設計上並不適用於耗資如此高昂的一次性治療。諾華業已表示，其目前正與多家保險公司攜手合作(英)，以便讓患者通過5年分期、平均每年花費42.5萬美元的方式來支付藥物費用；倘若治療無效，會退還部分付款。但這項舉措具體在不同的國家會如何實施，尚屬未知。