精準醫學：徹底改變大腦和心理健康

精準醫學的進步給癌症患者帶來了福音，但是針對阿茲海默症(俗稱失智)等神經系統疾病的相關診療方法卻剛剛起步。神經免疫學家Maria-Teresa Ferretti向我們解釋，投資精準醫學對改善人們的大腦健康至關重要。

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根據美國國立衛生研究院(US National Institutes of Health)的說法，精準醫學是一種新型的疾病治療和預防方法，會將每個人在基因、環境及生活方式等方面的個體差異納入考量。這使得醫生和研究人員能夠更準確地預測，針對一種特定的疾病，哪種治療和預防策略會在哪些人群中起作用。而與之相對的“一刀切”式的診療方式，則是針對普通人制定疾病治療和預防策略，較少考慮個體差異。

從患者角度來說，一年半前我發現自己患上了乳腺癌，這時精準醫學非常明顯地體現出了自己的優勢

從患者角度來說，一年半前我發現自己患上了乳腺癌，這時精準醫學非常明顯地體現了自己的優勢。醫生對我的首次診斷用了整整一週，又用了兩週時間研究腫瘤的分子表徵，然後才由此做出了具體治療決定，之後總共花了六個月進行手術、放射療法和荷爾蒙療法。醫生根據一組遺傳標記通過算法進行預測，認為化療對我來說並非必要，這使得我免於遭受數月的痛苦。

對我這個患者而言，精準醫學在兩週之內就可以提供準確的診斷，為特定的腫瘤量身定制清晰的治療方案，並且避免了可能有害無益的非必要治療。

在醫療保健領域實現精準醫學的關鍵，被Antonella Santuccione Chadha博士一語道破，她是女性大腦計劃(WBP)的聯合創始人兼首席執行官。她說，“當我們以生理性別和社會性別作為出發點，用‘特徵’一詞代替‘差異’一詞，才能在大腦和心理健康方面實現精準醫學。”

女性大腦計劃國際論壇

今年論壇的主題是：跨越生命週期的精準醫學之門(英)外部链接。網上論壇於9月19日至20日舉行。

女性大腦計劃的參與者主要是科學家，倡導和開展以生理性別和社會性別作為切入點的精準醫學研究，包括從基礎醫學到最新技術等各個領域。女性大腦計畫是總部位於瑞士的國際組織。

瑞士資訊swissinfo.ch是女性大腦計劃的媒體合作夥伴。

我們應該幫助神經疾病患者從精準醫學中受益。這些患者目前需要經歷長達三年的診斷時間，並且經常接受無效且帶有諸多副作用的藥物治療。

現在我們知道，患者的異質性非常高，他們之間的差異是確定準確的診斷方式和最佳治療方法的關鍵。例如，兩位症狀相同的患者(比如失智)，可能存在兩種截然不同的潛在科學原因或者病理。

在正確的時間為正確的患者提供正確的治療，減少患者及家人遭受的痛苦，其價值不容小視。這種診療方式還可確保大幅降低公共和社會經濟成本，據估計，2020年僅失智症的社會成本就高達一萬億美元。

如果要在普通人群中廣泛使用精準醫學，那就必須優化和擴展其診療工具。經典的例子是阿茲海默症患者的血液生物標誌(blood biomarker)，這種指示潛在疾病的分子可以在血液中被檢測到。與當前的正子斷層照影(PET)和腦脊髓液分析(CSF)相比，這種技術允許對數千名患者進行大規模篩查。這將需要建立針對個人數據的安全存儲系統。最後，應將驗證過後的算法應用於更大的人群，成為神經科醫生的常用工具之一。

10至20年前，所有的乳腺癌患者都接受了化療，這對一些人有效，對另一些人不但無效還帶來了可怕的副作用。醫生們經過多年的經驗，才明白同樣的症狀可能是由各種不同的病變引起的，這些病變具有特定的分子和遺傳組成，這些也會對治療中的特定反應產生影響。

精準醫學有望解決這些問題。

我們需要發出倡議、發表論文，並將精準醫學引入醫療保健提供者的視野之中。這可以通過不同學科的交叉互融來實現(例如，從腫瘤學中學習經驗)，這樣精準醫學方式才能更進一步，並被更多人採用。

這也是我們在女性大腦計劃中所做的部分工作，我們從生理性別和社會性別等方面的差異出發，提高了對患者異質性的認識，並加以研究。我們認為，醫學界已經越來越認識到，男女兩性在疾病表現上的差異，打開了精準醫學的大門。

這也是我們於9月19日至20日舉辦的2020年女性大腦和心理健康國際論壇(International Forum on Women’s Brain and Mental Health 2020)的主題。我們與來自醫學、科研、政治領域的演講者以及患者代表一起，探討整個生命週期中大腦和心理健康方面的性別差異。

我希望在未來十年，神經病學的發展可以達到當今腫瘤學的發展水平，因此我們設立了女性大腦計劃的一個目標：在瑞士創建生理性別與社會性別精準醫學研究所(Sex and Gender Precision Medicine Institute )。

Maria Teresa Ferretti

Maria Teresa是位神經免疫學家與科學倡導者，在阿茲海默症診療領域具有10多年國際經驗。在她的科研當中，她致力於辨認新的生物標誌，以增加認知衰退與阿茲海默症的個體水平預測。

2016年，Maria Teresa聯合創辦了女性大腦計劃(WBP)。她已在《自然》(Nature)等領先科學雜誌上共同撰寫了20多篇同行評審論文，她的論文經常被國內外媒體引述，並在科學類與決策類會議上介紹。她還是TED-x演講人，積極通過社交媒體進行科學交流。 Maria Teresa還獲得過多個學術獎項與獎金，包括“突觸基金會”(Synapsis Foundation，隸屬於瑞士阿爾茲海默症協會)的科研專款。

本文僅代表作者觀點，不代表瑞士資訊swissinfo.ch的觀點。