精准医学：彻底改变大脑和心理健康

精准医学的进步给癌症患者带来了福音，但是针对阿兹海默症(俗称老年痴呆)等神经系统疾病的相关诊疗方法却刚刚起步。神经免疫学家Maria-Teresa Ferretti向我们解释，投资精准医学对改善人们的大脑健康至关重要。

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根据美国国立卫生研究院(US National Institutes of Health)的说法，精准医学是一种新型的疾病治疗和预防方法，会将每个人在基因、环境及生活方式等方面的个体差异纳入考量。这使得医生和研究人员能够更准确地预测，针对一种特定的疾病，哪种治疗和预防策略会在哪些人群中起作用。而与之相对的“一刀切”式的诊疗方式，则是针对普通人制定疾病治疗和预防策略，较少考虑个体差异。

从患者角度来说，一年半前我发现自己患上了乳腺癌，这时精准医学非常明显地体现出了自己的优势

从患者角度来说，一年半前我发现自己患上了乳腺癌，这时精准医学非常明显地体现出了自己的优势。医生对我的首次诊断用了整整一周，又用了两周时间研究肿瘤的分子表征，然后才由此做出了具体治疗决定，之后总共花了六个月进行手术、放射疗法和荷尔蒙疗法。医生根据一组遗传标记通过算法进行预测，认为化疗对我来说并非必要，这使得我免于遭受数月的痛苦。

对我这个患者而言，精准医学在两周之内就可以提供准确的诊断，为特定的肿瘤量身定制清晰的治疗方案，并且避免了可能有害无益的非必要治疗。

在医疗保健领域实现精准医学的关键，被Antonella Santuccione Chadha博士一语道破，她是女性大脑计划(WBP)的联合创始人兼首席执行官。她说，“当我们以生理性别和社会性别作为出发点，用‘特征’一词代替‘差异’一词，才能在大脑和心理健康方面实现精准医学。”

女性大脑计划国际论坛

今年论坛的主题是：跨越生命周期的精准医学之门(英)外部链接。网上论坛于9月19日至20日举行。

女性大脑计划的参与者主要是科学家，倡导和开展以生理性别和社会性别作为切入点的精准医学研究，包括从基础医学到最新技术等各个领域。女性大脑计划是总部位于瑞士的国际组织。

瑞士资讯swissinfo.ch是女性大脑计划的媒体合作伙伴。

我们应该帮助神经疾病患者从精准医学中受益。这些患者目前需要经历长达三年的诊断时间，并且经常接受无效且带有诸多副作用的药物治疗。

现在我们知道，患者的异质性非常高，他们之间的差异是确定准确的诊断方式和最佳治疗方法的关键。例如，两位症状相同的患者(比如痴呆)，可能存在两种截然不同的潜在科学原因或者病理。

在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗，减少患者及家人遭受的痛苦，其价值不容小视。这种诊疗方式还可确保大幅降低公共和社会经济成本，据估计，2020年仅痴呆症的社会成本就高达一万亿美元。

如果要在普通人群中广泛使用精准医学，那就必须优化和扩展其诊疗工具。经典的例子是阿兹海默症患者的血液生物标志(blood biomarker)，这种指示潜在疾病的分子可以在血液中被检测到。与当前的正子断层照影(PET)和脑脊髓液分析(CSF)相比，这种技术允许对数千名患者进行大规模筛查。这将需要建立针对个人数据的安全存储系统。最后，应将验证过后的算法应用于更大的人群，成为神经科医生的常用工具之一。

10至20年前，所有的乳腺癌患者都接受了化疗，这对一些人有效，对另一些人不但无效还带来了可怕的副作用。医生们经过多年的经验，才明白同样的症状可能是由各种不同的病变引起的，这些病变具有特定的分子和遗传组成，这些也会对治疗中的特定反应产生影响。

精准医学有望解决这些问题。

我们需要发出倡议、发表论文，并将精准医学引入医疗保健提供者的视野之中。这可以通过不同学科的交叉互融来实现(例如，从肿瘤学中学习经验)，这样精准医学方式才能更进一步，并被更多人采用。

这也是我们在女性大脑计划中所做的部分工作，我们从生理性别和社会性别等方面的差异出发，提高了对患者异质性的认识，并加以研究。我们认为，医学界已经越来越认识到，男女两性在疾病表现上的差异，打开了精准医学的大门。

这也是我们于9月19日至20日举办的2020年女性大脑和心理健康国际论坛(International Forum on Women’s Brain and Mental Health 2020)的主题。我们与来自医学、科研、政治领域的演讲者以及患者代表一起，探讨整个生命周期中大脑和心理健康方面的性别差异。

我希望在未来十年，神经病学的发展可以达到当今肿瘤学的发展水平，因此我们设立了女性大脑计划的一个目标：在瑞士创建生理性别与社会性别精准医学研究所(Sex and Gender Precision Medicine Institute)。

Maria Teresa Ferretti

Maria Teresa是位神经免疫学家与科学倡导者，在阿兹海默症诊疗领域具有10多年国际经验。在她的科研当中，她致力于辨认新的生物标志，以增加认知衰退与阿兹海默症的个体水平预测。

2016年，Maria Teresa联合创办了女性大脑计划(WBP)。她已在《自然》(Nature)等领先科学杂志上共同撰写了20多篇同行评审论文，她的论文经常被国内外媒体引述，并在科学类与决策类会议上介绍。她还是TED-x演讲人，积极通过社交媒体进行科学交流。Maria Teresa还获得过多个学术奖项与奖金，包括“突触基金会”(Synapsis Foundation，隶属于瑞士阿尔兹海默症协会)的科研专款。

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