Quando poche gocce di saliva possono cambiarti la vita

Può bastare un campione di saliva per ricostruire le proprie origini o per individuare delle predisposizioni a delle patologie. Keystone

Le analisi genetiche sono sempre più in voga, nel mondo come in Svizzera. Per scoprire le proprie origini, ritrovare dei familiari, diagnosticare delle malattie o stabilire diete e attività fisiche personalizzate. I test del DNA promettono di fornire molte risposte. Sollevano però anche numerosi interrogativi.

“Era da un sacco di tempo che attendevo questo messaggio! Ho finalmente delle risposte a un enigma che mi sono portato appresso per tutta la vita”.

Quando Damien* ha trovato questo messaggio nella sua posta elettronica, è rimasto di stucco. Non aveva immaginato che quello che era iniziato quasi per gioco avrebbe segnato la sua esistenza. “Ho scoperto un segreto di famiglia”, ci confida l’esperto svizzero di sicurezza informatica, che per motivi di discrezione preferisce mantenere l’anonimato.

Test del DNA in Svizzera

In Svizzera ci sono 14 aziende attive nel mercato delle analisi genetiche extra-mediche. Le principali sono ProGenom (fitness/alimentazione), Soledor (fitness/alimentazione) e iGENEA (genealogia).

Le aziende estere che offrono i loro servizi (online) a clienti svizzeri sono invece 400.

Annualmente, iGENEA vende circa 3’500 esami. Il prezzo di un’analisi genetica è compreso tra i 240 e i 1’400 franchi. Complessivamente, il volume d’affari è stimato attorno ai 5 milioni di franchi.

Fonte: Analisi di mercato svolta nel 2015 dallo studio di consulenza BSS-BASEL

Chi è più neandertaliano?

“Tutto è cominciato con una scommessa con mia moglie. Volevamo sapere chi dei due fosse più imparentato con l’Uomo di Neanderthal. Il perdente avrebbe offerto all’altro una bistecca”, racconta Damien.

La coppia di Losanna si è rivolta all’americana 23andMe, tra le principali società specializzate nell’analisi del DNA. “Abbiamo ricevuto i kit per posta. Il test è molto semplice: basta strofinare un bastoncino cotonato all’interno della bocca. Abbiamo poi rispedito i campioni di saliva negli Stati Uniti. Il tutto è costato circa 300 franchi”, spiega.

Come Damien e la moglie, sono molte le persone che si sottopongono a un’analisi genetica. Secondo le stimeCollegamento esterno del settore, i test genetici rivolti direttamente al consumatore (‘direct-to-consumer’) sono più che raddoppiati nel 2017 e ora superano i 12 milioni.

Grazie ai progressi tecnologici, al miglioramento della qualità dei risultati e, soprattutto, alla netta riduzione dei costi del sequenziamento del DNA, quello dei test genetici è diventato un vero e proprio business. All’estero, come in Svizzera.

La banca dati più grande del mondo

“È senza dubbio un fenomeno alla moda e in crescita. D’altronde, sapere da dove veniamo è un bisogno umano”, ci dice Caroline Barkan, specialista in genealogia del DNA presso iGENEACollegamento esterno, società con sede a Baar (canton Zugo) che propone dei test per scoprire le proprie origini. Volendo, aggiunge l’esperta, si può anche paragonare il proprio genoma con quello di personaggi famosi quali Napoleone o Tutankhamon.

I test sono realizzati in un laboratorio negli Stati Uniti. “Per le analisi autosomiche [ovvero analisi di cromosomi che non sono cromosomi sessuali, ndr] ci vogliono macchine speciali. Non credo che esistano laboratori del genere in Europa”, dice.

La clientela è variegata. “Persone adottate, orfani o semplicemente gente che vuole completare l’albero genealogico di famiglia”, indica Barkan, senza però fornire statistiche sul numero di richieste.

L’unica cifra è quella dei profili contenuti nella banca dati di iGENEA, gestita assieme ad altre aziende e alla National Geographic Society: “Sono circa 700’000. Si tratta della banca dati più grande al mondo per i profili genealogici”, sostiene Barkan.

Un 21,9% che scombussola l’esistenza

Dopo un mese di attesa, Damien ha ricevuto i risultati del test. Incredulo, ha scoperto che la sua famiglia si era improvvisamente allargata. Di parecchio. “C’erano 1’033 persone che condividevano almeno lo 0,5% dei miei geni. Teoricamente sono cugini di quarta o quinta generazione”, racconta.

“Sapere da dove veniamo è un bisogno umano” Caroline Barkan, iGENEA

A farlo sobbalzare è però stato un dato in particolare. “In cima alla lista c’era un uomo residente negli Stati Uniti, un tale Jake, con cui la concordanza era del 21,9%. Secondo 23andMe si trattava del mio nonno paterno. Ma io l’ho conosciuto e ora non è più in vita. Ho pensato che il test fosse inaffidabile o che ci fosse stata una contaminazione”.

Convinto di aver buttato al vento 300 franchi, Damien ha comunque contattato “nonno” Jake, chiedendogli se avesse legami con la Svizzera. Due giorni dopo ha ricevuto il messaggio riportato all’inizio dell’articolo.

“Mi ha raccontato di essere stato adottato alla nascita. Per anni si è battuto contro lo Stato dell’Ohio per avere accesso al certificato di nascita originale. Una volta ottenuto, ha tentato di rintracciare la madre biologica, invano. L’unica cosa che sapeva è che era stata sposata con un uomo d’affari svizzero. Un uomo che conoscevo benissimo: mio padre!”, afferma Damien, ancora incredulo per aver trovato, dall’altra parte del mondo, un fratellastro di cui ignorava l’esistenza.

Legge inadeguata

Le analisi genetiche non si limitano a fornire indicazioni sulla propria identità e i legami di parentela. Negli ultimi anni, sempre più ditte propongono degli esami per scoprire la dieta o l’attività fisica che più ci addice, oppure la propensione agli infortuni. Sono i cosiddetti test lifestyle, che in Svizzera sono acquistabili nelle farmacie o nei centri di bellezza.

Tuttavia, oltre a sollevare interrogativi sulla loro affidabilità – che alcuni medici paragonano a quella di un oroscopo – queste analisi preoccupano le autorità.

La Legge federale sugli esami genetici sugli esseri umani (LEGUCollegamento esterno), in vigore dal 2007, non è più conforme alla situazione attuale, ha rilevato il governo svizzero. Ad esempio, non disciplina in modo sufficientemente severo l’utilizzo commerciale dei test del DNA, in particolare quando questi sono offerti da aziende estere.

Inoltre, la legge non fa una chiara distinzione tra i test lifestyle e quelli che rientrano invece in ambito medico, utilizzati per diagnosticare malattie ereditarie, sindromi o predisposizioni ad alcune patologie (ad esempio i tumori).

 “Se i test sono realizzati in Svizzera, i dati sono molto ben protetti”
Joëlle Michaud, Gene Predictis

Privacy ed etica

Per “prevenire gli abusi e garantire la protezione della personalità”, l’esecutivo ha così elaborato un nuovoCollegamento esterno disegno di legge, attualmente al vaglio dal parlamento (vedi dettagli in fondo all’articolo).

Un primo, significativo segnale, è giunto lo scorso febbraio dalla Camera del popolo (Consiglio nazionale), che ha accettato la revisione con un’ampia maggioranza. In particolare, contrariamente alla commissione competente, ha stabilito che le assicurazioni che propongono polizze sulla vita inferiori ai 400’000 franchi non devono avere accesso ai risultati di test che rivelano la predisposizione o il rischio di contrarre alcune malattie.

Joëlle Michaud, direttrice scientifica di Gene Predictis, un laboratorio specializzato in analisi genetiche riconosciuto dall’Ufficio federale della sanità pubblica, afferma che se i test sono realizzati in Svizzera, i dati sono molto ben protetti. “I risultati devono essere trasmessi unicamente al medico che ha richiesto l’analisi, il quale deve poi comunicarli al paziente. Non ci sono banche dati comuni o federali per questi test”, dice a swissinfo.ch.

Queste considerazioni, però, non bastano per dissipare i dubbi di chi si preoccupa della privacy o delle questioni etiche.

L’associazione svizzera biorespectCollegamento esterno, che intende informare i cittadini sugli aspetti critici delle analisi genetiche, avverte ad esempio che la legge sulla protezione dei dati contempla il trattamento delle informazioni genetiche soltanto in modo “molto superficiale”.

Dal canto suo, Ruth Baumann-Hölzle, direttrice dell’istituto Dialog EthikCollegamento esterno, rammenta i rischi a cui vanno incontro le persone che si sottopongono a un’analisi genetica. Scoprire di essere portatore di una malattia può portare a un aumento dell’incidenza dei suicidi, spiega alla Televisione svizzera di lingua tedesca SRF.

Prepararsi ad ogni eventualità

Damien è consapevole dei rischi. “Ho avuto delle esitazioni. Non mi piaceva l’idea che il mio genoma fosse a disposizione della banca dati. Non c’è nulla di più privato di un codice genetico”, osserva l’esperto di sicurezza informatica.

Il consiglio che rivolge ai potenziali interessati riguarda però la sfera emotiva. “La scoperta del fratellastro mi ha fatto ovviamente molto piacere, ma è stata uno choc. Mio padre è deceduto da tempo. Ma cosa sarebbe successo se fosse stato ancora in vita? Suggerisco quindi di prepararsi ad ogni eventualità”.

A lui “è andata bene”, sottolinea. Si sente con Jake quasi tutti i giorni e forse quest’estate ci sarà il primo incontro. “Alla fine ho vinto un fratellastro… e una bistecca”, dice. Sì perché è stato lui a vincere la scommessa. Nella coppia, è la moglie ad essere risultata più ‘neandertaliana’.

*identità nota alla redazione

Cosa dice la nuova legge?

La revisioneCollegamento esterno della Legge federale sulle analisi genetiche sugli esseri umani (LEGU) si prefigge di disciplinare tutti gli esami genetici, quindi anche quelli eseguiti al di fuori dell’ambito medico.

In linea di principio, i test del DNA in ambito medico continueranno a poter essere prescritti soltanto da medici. Tra le novità figura la regolamentazione della gestione delle informazioni in eccesso: la persona potrà decidere quali informazioni le debbano essere comunicate. Inoltre, sarà vietato trasmettere agli assicuratori i risultati di analisi genetiche realizzate precedentemente e comunicare ai genitori il sesso del nascituro prima della fine della 12° settimana di gravidanza.

Per quanto riguarda gli esami genetici in ambito extra-medico (analisi lifestyle o genealogiche), essi potranno essere offerti direttamente ai consumatori, anche via Internet, se non presentano un potenziale di abuso o di discriminazione, come ad esempio i test sulla struttura dei capelli. In caso contrario, ad esempio per gli esami sulle attitudini sportive, dovranno essere prescritti da professionisti della salute. Né il datore di lavoro né l’assicuratore potranno esigere o utilizzare i dati genetici.