Il “Sacro Graal” della medicina: farmaci su misura per ognuno

Grandi aziende farmaceutiche, come Roche e Novartis, stanno combinando i progressi tecnologici con l'accesso ai dati del mondo reale e al sequenziamento genetico per sviluppare farmaci su misura per ogni individuo. Roche

Nell'era di sensori, oggetti indossabili e intelligenza artificiale, quasi tutto può essere personalizzato in base alle preferenze e ai comportamenti individuali. La prossima frontiera è la medicina, secondo quanto è emerso al Forum economico mondiale (WEF) di Davos.

La digitalizzazione rappresenta il “Sacro Graal” della medicina per le aziende farmaceutiche, ha dichiarato a Davos Genya Dana, che dirige il dipartimento medicina di precisione del Centro per la quarta rivoluzione industriale del WEF. In altre parole, offre la possibilità di produrre il farmaco giusto per il paziente giusto al momento giusto.

Ad esempio, un braccialetto contapassi non serve più solo da strumento per mantenersi in forma, ma anche come sensore in grado di inviare innumerevoli quantità di dati alle aziende farmaceutiche per sviluppare trattamenti potenzialmente salvavita.

Questo è il fulcro di uno degli sviluppi più recenti e più entusiasmanti del settore medico-sanitario. Grandi aziende farmaceutiche, come Roche e Novartis, stanno combinando i progressi tecnologici con l’accesso ai dati del mondo reale e al sequenziamento genetico per sviluppare farmaci che costituiscono biomarcatori su misura per ogni individuo.

Christoph Franz, presidente del consiglio di amministrazione di Roche, ritiene che finora abbiamo solo graffiato la superficie del potenziale offerto dalla digitalizzazione in campo medico. In un’intervista a margine del WEF, ha dichiarato a swissinfo.ch: “Siamo solo all’inizio di un processo di scoperta in cui gli strumenti del mondo digitale possono aiutare il settore sanitario”.

Recuperare il terreno perso

Secondo gli esperti, la medicina è in ritardo rispetto ad altri settori per quanto riguarda la digitalizzazione. Gisbert Schneider, che dirige il Computer-Assisted Drug Design department del Politecnico federale di Zurigo (ETHZ) e che ha lavorato per molti anni nel settore farmaceutico, ricorda le immagini negative suscitate da alcuni strumenti di intelligenza artificiale degli anni Novanta. “Queste tecnologie erano associate a film come Terminator. L’accettazione da parte degli scienziati era un grande problema. L’altro problema era la disponibilità di strumenti di dati”.

Da una ventina d’anni l’industria farmaceutica sta però recuperando il tempo perso. Per potenziare le sue attività di digitalizzazione, l’anno scorso Roche ha acquisito la società di profilazione genetica Foundation Medicine, Inc (FMI), per circa 3 miliardi di franchi, e la società Flatiron Health, Inc, specializzata nei dati oncologici. Nel 2008 il colosso farmaceutico basilese aveva già ripreso anche la società Genentech, per oltre 47 miliardi di dollari.

Da parte sua, Novartis ha invece affidato l’anno scorso la gestione delle sue attività di digitalizzazione a Bertrand Bodson, che ha alle spalle diversi incarichi di direzione presso Amazon e altre aziende tecnologiche. Il numero uno svizzero del settore farmaceutico ha inoltre lanciato Novartis Biome, un laboratorio di innovazione digitale.

Mark Lee, responsabile dello sviluppo della medicina personalizzata di Roche Pharmaceutical, ha dichiarato al WEF che oggigiorno “siamo in grado di acquisire più dati che mai per costruire un profilo ad alta risoluzione delle persone e del decorso delle malattie”.

La ricerca di risposte

Gisbert Schneider ritiene che la “questione chiave è di sapere in che misura l’intelligenza artificiale sarà in grado di prevedere i risultati clinici e di affrontare le idiosincrasie dei pazienti”.

A detta di Christoph Franz, Roche si trova già su questa strada, avendo compiuto alcuni studi clinici raccogliendo numerosi dati di cartelle mediche, grazie all’aiuto della recente acquisizione di Flatiron. L’azienda farmaceutica basilese ha quindi potuto “simulare gruppi di controllo”, in modo da evitare di cercare dei pazienti per i testi clinici e di somministrare loro dei placebo. “Per noi, è importante perché accelerare gli studi clinici”, ha sottolineato Franz.

I risultati hanno aiutato Roche ad ottenere rapidamente l’omologazione di uno dei suoi farmaci antitumorali da parte delle autorità sanitarie britanniche. Secondo Mark Lee, questa soluzione è particolarmente utile nel caso di tumori rari, in cui non ci sono abbastanza persone disponibili per effettuare uno studio clinico. Al contrario, possono contare sui dati raccolti dalle cartelle cliniche.

Diagnosi più precise

Oltre alle cartelle cliniche, le aziende farmaceutiche stanno anche iniziando a raccogliere dati direttamente dai pazienti attraverso applicazioni, sensori e oggetti da indossare. Roche ha sviluppato Flood Light, un’applicazione che raccoglie informazioni sulla vita quotidiana dei pazienti affetti da sclerosi multipla.

“È simile alle consultazioni di un medico in una clinica, ma queste vengono fatte solo un paio di volte all’anno. Su uno smartphone, un paziente può farlo ogni giorno”, spiega Lee. Inoltre, questa applicazione misura passivamente i comportamenti per dare indicazioni su come qualcuno affronta la malattia. Le informazioni vengono fornite al paziente e poi agli operatori sanitari e alle aziende farmaceutiche per aiutarle a personalizzare le terapie.

La digitalizzazione si serve pure dei progressi nel sequenziamento genetico. Il costo stimato per il sequenziamento di un intero genoma è calato drasticamente da quando il primo sequenziamento completo è stato realizzato nel 2003. Si è inoltre registrato un aumento significativo del numero di varianti del genoma umano identificate, relative alla salute – da 62’000 nel 2013 a 850’000 nel 2018.

Con queste informazioni genetiche, le aziende farmaceutiche stanno passando dal modo tradizionale di trattare il cancro, focalizzato sulla localizzazione del tumore, al trattamento diretto della mutazione, con maggiori opportunità di precisione.

Costi e protezione dei dati

Uno dei principali vantaggi della digitalizzazione è dato dalla possibilità di identificare i probabili benefici nello sviluppo di farmaci basati su biomarcatori individuali che non fanno parte di studi clinici – ciò che riguarda il 96% dei pazienti.

Tuttavia, alcuni esperti non sono pienamente convinti del potere equilibratore della medicina personalizzata. In un articolo pubblicato in vista del WEF, Patrick Courneya della Kaiser Foundation Health Plan and Hospitals e Michael Kanter della Permanente Federation hanno scritto: “La medicina di precisione non sarà all’altezza delle sue promesse, se i costi sono così alti da renderla inaccessibile a tutti”.

Un altro ostacolo da superare è l’accettazione da parte del pubblico dei test genetici. Nell’era dello scandalo Facebook-Cambridge Analytica, si teme che tutti questi dati personali intimi sulla salute possano essere utilizzati in modo improprio. 

Ron Park, che dirige il dipatimento commerciale della medicina personalizzata di Roche Pharmaceutical, rileva: “È nostro obbligo, da una prospettiva di fiducia, garantire i più alti standard di privacy. Ma dobbiamo anche essere chiari sui benefici. Per finire, i pazienti devono poter valutare i rischi e i benefici”.

Traduzione di Armando Mombelli