Pesquisa suíça traz esperanças para o tratamento da anemia hereditária

A anemia é uma condição que se desenvolve quando o sangue produz uma quantidade menor do que o normal de glóbulos vermelhos saudáveis. Keystone / Laurent Gillieron

Pesquisadores suíços desenvolveram uma nova e promissora abordagem para curar a anemia genética com base na edição de genes.

O estudo, publicado na revista eLifeLink externo, pode ser inovador para o tratamento de duas formas hereditárias de anemia, de acordo com uma declaração do instituto federal de tecnologia ETH Zurich publicada na quarta-feira. Essas formas incluem a beta-talassemia e a anemia falciforme, duas das doenças hereditárias mais comuns em todo o mundo.

Essas doenças são causadas por uma mutação de um gene chamado HBB. Esse gene é responsável pela produção de beta-globina, um componente importante da hemoglobina, o pigmento vermelho do sangue. A mutação faz com que a beta-globina seja produzida incorretamente. Isso resulta em uma falta de hemoglobina funcional. Normalmente, isso pode causar a morte prematura das células vermelhas do sangue. O resultado é a anemia. Os órgãos e todo o corpo ficam cronicamente sem suprimento de oxigênio.

A hemoglobina em humanos adultos geralmente consiste em duas alfa-globinas e duas beta-globinas. Em um grau menor, há também hemoglobina composta por duas alfa-globinas e duas delta-globinas. Essa última funciona da mesma forma que a beta-globina, mas é produzida naturalmente nos glóbulos vermelhos em quantidades muito pequenas.

Usando a edição de genoma CRISPR-Cas9, os pesquisadores agora aumentaram a produção dessas globinas delta. Para isso, eles inseriram segmentos adicionais de DNA a montante do gene HBB.

Mandy Boontanrart é a líder do estudo e ela mesma é portadora de um gene mutante, de acordo com a declaração do instituto. Ela espera que essa terapia esteja disponível até 2030. Até o momento, porém, a abordagem só foi testada em culturas de células. Em seguida, serão realizados testes em animais para determinar se ela é segura e eficaz em organismos vivos. Só então uma terapia em potencial poderá ser testada em ensaios clínicos em humanos.

Estima-se que a anemia, a terceira maior causa de anos de vida vividos com uma deficiência, afete uma em cada quatro pessoas em todo o mundo, especialmente mulheres e crianças.