Швейцарию охватила мода на ДНК-тесты!

Небольшой пробы биологического материала (например, слюны), достаточно, чтобы определить степень родства или провериться на риск приобретения наследственных или генетически обусловленных заболеваний. Keystone

Число проводимых генетических анализов растёт по всему миру, в том числе и в Швейцарии. Слов нет, это очень удобный, а главное теперь уже относительно дешёвый инструмент, которые позволяет получить больше информации о собственном происхождении, найти потерявшихся или неизвестных доселе членов семьи, провести медицинскую диагностику и даже оптимизировать собственный стиль жизни в плане питания или распределения физической нагрузки. ДНК-тесты дают ответы на множество вопросов, но и сами нередко становятся «объектом сомнений и тягостных раздумий». В самом деле: надо ли знать о себе всё? Или есть вещи, которых лучше вообще не касаться?

Когда Дэмиен (Damien)* наткнулся на это сообщение в своей электронной почте, то сначала он просто лишился дара речи. Он даже не мог себе представить, что то, что однажды началось в качестве игры, забавы, сможет едва ли не перевернуть всю его дальнейшую жизнь. «Не желая того, я вскрыл самую настоящую семейную тайну. Я так долго ждал эту новость! И наконец-то я получил ответ на загадку, которая мучила меня всю мою жизнь», — по секрету сообщает нам этот эксперт в области компьютерной безопасности, предпочитающий использовать псевдоним.

ДНК-тесты в Швейцарии

В Конфедерации на рынке немедицинского генетического анализа представлены 14 компаний. 

Ведущие позиции среди них занимают такие фирмы, как ProGenomВнешняя ссылка (фитнес / питание), SoledorВнешняя ссылка (фитнес / питание) и iGENEA Внешняя ссылка(генеалогия / поиск родных, близких и составление «генеалогических родословных»). 

Кроме того, в Швейцарии в режиме онлайн доступны услуги порядка 400 иностранных компаний, предлагающих своим клиентам возможность провести тест ДНК. 

Компания iGENEA ежегодно продаёт около 3 500 тестов, стоимость одного теста может составлять сумму от 240 до 1 400 шв. франков. Общий торговый оборот на швейцарском рынке ДНК-тестов оценивается примерно в 5 млн. шв. франков. 

(Источник: Маркетинговое исследование, проведённое в 2015 году консалтинговой фирмой BSS-BASELВнешняя ссылка).

Но обо всем по порядку. «Дело началось с пари, которое я заключил со своей женой. Мы захотели доподлинно узнать, кто из нас двоих генетически ближе к неандертальцам. Проигравший был обязан оплатить поход в дорогой стейк-хаус», — рассказывает Дэмиен. С этой целью супружеская пара из Лозанны обратилась к американской компании «23andMeВнешняя ссылка», ведущей фирме, специализирующейся на проведении генетического тестирования.

«Довольно оперативно мы получили по почте набор в стиле «сделай сам», который потребовал от нас просто предоставить компании образцы нашего биоматериала, в частности слюны. Их мы отправили обратно в Соединённые Штаты, всё удовольствие обошлось нам в примерно 300 швейцарских франков», — рассказывает Дэмиен.

Не веря своим глазам

Через месяц супруги получили результаты теста и тут оказалось, что их степень близости к неандертальцам — это ещё не самое интересное. Куда более примечательным оказался тот факт, что на свете «насчитывалось 1 033 человека, которые делили со мной по меньшей мере 0,5% моих генов. То есть теоретически все они являются моими кузенами в четвёртом или пятом колене», — рассказывает он.

Но особенно его заинтересовал «находившийся в начале списка мужчина по имени Джейк, который проживал в Соединённых Штатах и совпадал со мной в плане своих генов на целые 21,9%. Я решил, что тест просто оказался некачественным и что мои 300 франков я просто, считай, выкинул в окно». Тем не менее, Дэмиен, на всякий случай, все-таки связался с «дедушкой» Джейком, спросив, есть ли у того какие-либо связи со Швейцарией? А через два дня он и получил то самое сообщение, упомянутое в самом начале нашего материала.

«Этот человек рассказал мне, что сразу же после рождения он был усыновлён, и что он потом в течение многих лет безуспешно добивался у властей штата Огайо права узнать, кто же был его биологической матерью. В итоге ему удалось выяснить только то, что у неё была связь со швейцарским бизнесменом, то есть человеком, которого я прекрасно знаю, потому что это мой отец!» — рассказывает все ещё потрясённый Дэмиен, невольно разыскавший на другом конце света родственника, о существовании которого он даже и не подозревал.

Самая большая база данных в мире

То, что сделали Дэмиен и его жена, становится сейчас самой настоящей модой, глобальным поветрием. Все большее число людей хотят пройти генетический тест. По имеющимся данным в 2017 году число мобильных наборов для проведения генетических тестов, заказанных непосредственно потребителями (формат «direct-to-consumer» / «напрямую клиенту»), увеличилось более чем в два раза, добравшись до отметки в 12 миллионов штук. Благодаря технологическому прогрессу в плане повышения качества результатов, а главное, в результате падения цен на проведение так называемого «секвенирования ДНК», генетические тесты превратились в самый настоящий, и очень прибыльный, бизнес, как за рубежом, так и в Швейцарии.

«Человек хочет знать, кто он и откуда.» Каролин Баркан (Caroline Barkan), iGENEA

«Это, несомненно, очень модное и быстро развивающееся явление. Оно и понятно, ведь человек всегда хочет знать свою родословную — это его самый настоящий «основной инстинкт», — убеждена Каролин Баркан (Caroline Barkan), специалист-генетик из компании iGENEA, базирующейся в городе Баар (кантон Цуг). Её компания проводит генетические тесты по определению происхождения человека. По желанию клиента, добавляет эксперт, можно также сравнить свой геном с геномами знаменитостей, например, Наполеона или Тутанхамона.

Тесты проводятся в лаборатории в Соединённых Штатах. «Для аутосомного анализа (то есть анализа хромосом, которые не являются половыми хромосомами, — Прим. ред.) необходимо специализированное оборудование. Не думаю, что в Европе есть подобные лаборатории», — предполагает специалист. Клиенты у лаборатории самые разнообразные.

«Это люди, которых усыновили, сироты или просто лица, желающие составить своё генеалогическое древо», — поясняет К. Баркан. Данных по количеству запросов на проведение таких тестов она не предоставляет, хотя известен другой показатель, а именно, количество генетических профилей, находящихся в банке данных, созданном компанией iGENEA совместно с «Национальным географическим обществом США» (National Geographic Society). «Таких досье там около 700 тысяч, и это самая большая в мире база такого рода данных», — утверждает К. Баркан.

Лакуны в законодательстве

Возможности генетического анализа используются в настоящее время не только с целью выяснения собственной родословной и определения того, кто в семье стоит выше на лестнице эволюции. В последние годы такое тестирование превращается в своего рода массовую бьюти-услугу, ничем почти уже не отличаясь от советов по наилучшему режиму питания или от индивидуальных программ физических нагрузок и тренировок.

Элементарные ДНК-тесты в Швейцарии уже можно купить в обычных аптеках или салонах красоты. Степень адекватности и надёжности таких тестов, сравниваемых некоторыми медиками с гороскопами, остаётся пока вещью весьма сомнительной. Швейцарские же власти были обеспокоены, прежде всего, отставанием правовой базы от реалий жизни, в частности, тем фактом, что Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан Швейцарии и порядке проведения генетической диагностики» ещё до недавнего времени был явно устарелым и в него пришлось вносить поправки (подробности ниже в инфобоксе).

«Данные, получаемые в Швейцарии в ходе ДНК-тестов, надежно защищены.»
Жоэль Мишо (Joëlle Michaud), Gene Predictis

До последнего времени эти поправки рассматривались парламентом Швейцарии, и вот в феврале текущего года депутаты большой палаты парламента, Национального совета, подавляющим большинством голосов их одобрили, что стало очень важным сигналом. В частности, депутаты постановили, что страховые компании, предлагающие своим клиентам полисы страхования жизни на сумму менее 400 000 франков, не должны получать в своё распоряжение результаты генетических тестов, на основании которых можно было бы довольно точно установить (или исключить) принадлежность будущего застрахованного к той или иной группе риска.

Конфиденциальность и этика

Жоэль Мишо (Joëlle Michaud) руководит официально сертифицированной Федеральным ведомством здравоохранения (Bundesamt für Gesundheitswesen — BAG) лабораторией Gene PredictisВнешняя ссылка, специализирующейся на генетическом анализе. Он убеждён, что только тот, кто проводит такие тесты в Швейцарии, может с очень большой степенью вероятности рассчитывать, что его частные данные не попадут в руки нежелательных третьих лиц.

«В Конфедерации результаты могут гарантированно оказаться в распоряжении только врача, потребовавшего, по тем или иным обоснованным причинам, провести такой тест. Затем врач обязан передать их исключительно своему пациенту, и никому более. Каких-то глобальных или федеральных баз данных, в которых такие данные хранились бы, и откуда их можно было бы украсть, в Швейцарии нет», — пояснил он порталу swissinfo.ch.

Многих скептиков все это, тем не менее, до конца не убеждает. Так, швейцарская общественная некоммерческая ассоциация BiorespectВнешняя ссылка поставила перед собой задачу последовательно информировать граждан о вызывающих опасения или сомнения аспектах генетического анализа. Её эксперты уверены, что действующее в Швейцарии законодательство в области защиты персональных данных вопросы сохранности генетической информации учитывает не в полной мере.

Со своей стороны, директор НИИ Dialog/EthikВнешняя ссылка Рут Бауманн-Хёльзл (Ruth Baumann-Hölzle) также напоминает о рисках, с которыми сталкиваются люди, проводящие генетическую самодиагностику. В интервью немецкоязычному общественному телеканалу SRF она напомнила, что информация о предрасположенности к той или иной болезни может толкнуть неуравновешенного человека к самоубийству, и что такого рода риски всегда надо учитывать, рассматривая в целом проблематику широкого распространения генетических экспресс-тестов.

Дэмиен обо всех этих рисках прекрасно осведомлён. «Вначале я немного колебался, конечно, стоит ли это всё затевать, ведь нет ничего более личного и интимного, чем собственный генетический код. Мысль о том, что мои данные будут болтаться в каком-то там банке данных, мне не нравилась», — говорит он.

Не стоит преуменьшать и эмоциональную составляющую такого проекта. «Появление в моей жизни сводного брата было поначалу настоящим шоком. Мой отец уже давно умер, но что бы было, если бы он был ещё жив? Поэтому, проводя такие тесты, я советую изначально подготовиться к любой неожиданности».

Сейчас Дэмиен общается с Джейком почти каждый день, и, возможно, этим летом состоится их первая личная встреча. «В итоге я получил сводного брата … и хороший стейк», — говорит он, напоминая, что пари он все-таки выиграл. Генетически его жена оказалась куда более близка к неандертальцам, чем он сам.

* настоящее имя редакции известно.

Что говорит закон?

Поправки, внесённые недавно в Швейцарии в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан Швейцарии и порядке проведения генетической диагностики» (Gesetz über genetische Untersuchungen Внешняя ссылка/ Loi fédérale sur l’analyse génétique humaineВнешняя ссылка) были направлены специально на цели упорядочивания ситуации в области применения методов генетического анализа вне пределов сферы медицины. 

Тем самым законодатель закрыл очень серьёзную правовую лакуну, чреватую многочисленными рисками. Как и раньше, право проводить, прописывать и предоставлять в распоряжение граждан ДНК-тесты, находится в руках дипломированных медиков. Среди же правовых новелл следует отметить новый порядок обращения с так называемой «избыточной информацией», то есть данными, в целом интересными, но выявленными в ходе ДНК-теста совершенно случайно.

Теперь человек, ставший объектом теста, сможет сам решать, хочет ли он получить в своё распоряжение эту информацию, или нет. Кроме того, новое законодательство запрещает передавать результаты генетических анализов в распоряжение страховых медицинских компаний, а также информировать родителей о поле будущего ребёнка до истечения 12-й недели беременности.

Что касается генетических анализов вне медицинской сферы (тест в сфере определения индивидуальной пригодности тех или иных программ фитнеса или просто с целью поиска родных в рамках генеалогического скрининга), то такие тесты могут быть предложены потребителям, в том числе и через Интернет, если только при этом не возникает опасности злоупотреблений или дискриминации.

Если же такая опасность не может быть исключена изначально и на сто процентов (например, когда речь идёт о тестах на определение генетического индивидуального спортивного потенциала), то такие тесты должны быть, как и раньше, прописаны сертифицированными специалистами в области здравоохранения. Генетические тесты недопустимо проводить в рамках собеседований о приёме на работу или в ходе подписания договора обязательного медстрахования (ОМС).

Перевод с итальянского: Юлия Ильина